Un estudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), que ha empleado estudios genómicos de mapeo fino y funcionales, ha logrado definir de forma detallada las variantes genéticas que están directamente implicadas en el desarrollo de la diabetes y de la artritis reumatoide. Los resultados, que se publican en la revista Nature Genetics, suponen un hito en el conocimiento de las bases genéticas de estas dos patologías y abren posibilidades en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas en dos de las enfermedades autoinmunes con mayor repercusión en la salud mundial.
“Gracias a los estudios genómicos a gran escala, en los último años se ha producido un enorme avance en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes, como la diabetes o la artritis reumatoide, sin embargo está siendo complicado definir con precisión cuales son las variantes genéticas que causan estas enfermedades”, explica Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada, que ha participado en el estudio.
En este estudio colaborativo a nivel internacional han participado investigadores de cinco países europeos y de Estados Unidos y se han utilizado datos de 11,745 enfermos de artritis reumatoide, 9,334 de diabetes y 26,881 controles. El uso de novedosas técnicas de secuenciación de ADN y herramientas bioinformáticas ha permitido identificar genes involucrados en cada una de las enfermedades, algunos de ellos compartido entre ambas.
Fuente: Nature Genetics (2018); doi: 10.1038/s41588-018-0216-7
El estudio, en el que han participado investigadores de 5 países europeos y de Estados Unidos, se ha basado en datos de 11.745 pacientes de artritis reumatoide, 9.334 de diabetes y 26.881 controles.