Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética en la mitocondria asociada a la migraña que podría explicar la deficiencia energética en algunas variantes de este trastorno y de otras enfermedades neurológicas.
En concreto, según el estudio publicado en el European Journal of Human Genetics, han identificado una alteración que afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.
“Nuestros datos sugieren que las personas que tengan el genotipo asociado a la migraña producirían alrededor de un 40% de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial”, ha explicado Antonio Alcina, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada.
El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación, según reconoce este experto, que cree que estos resultados “podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña”.
Las conclusiones de este trabajo derivan del análisis de células linfoblastoides de 344 personas, recogidas en diversas grandes bases de datos de genética, entre las que se encuentran GEUVADIS (centrada en la expresión de todos los genes humanos), 1.000-GENOMAS (centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas) y estudios de genética molecular.
Fuente: European Journal of Human Genetics (2016); doi: 10.1038/ejhg.2016.54
La alteración afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula.